OGG1错义突变体OGG1 R46Q (Audebert, Chevillard et al. 2000;Audebert, Radicella et al. 2000)在透明细胞肾癌中报道，OGG1 R154H (Audebert, Radicella et al. 2000)在胃癌细胞系MKN4中报道(Bruner et al. 2000)显示8-oxog (8oxoG)定向DNA糖基化酶活性下降，OGG1 R154H功能受损更严重。OGG1 R154H的首次功能研究报告称，其催化活性与野生型OGG1相似，但杂化底物结合，可能导致突变体表型(Bruner et al. 2000)。
据报道，OGG1 R131Q突变体在肺癌中显示了8oxg导向的糖解活性的丧失(Chevillard et al. 1998)，根据结构研究，这可能是活性位点错误折叠的结果(Bruner et al. 2000, Anderson and Dagget 2009)。活性部位的畸变也是OGG1 R46Q和OGG1 R154H功能受损的原因。
OGG1麦克风突变体，OGG1 R229Q在急性髓性白血病衍生的细胞系KG-1中报道，显示出8个oxog指导的DNA糖基酶活性（Hyun等人，2000，Hyun等，2002），这是由于热能性OGG1 R229Q突变体（山丘和埃文斯2007）。
在阿尔茨海默病中报道的OGG1移帧突变体OGG1 P266fs139*表现出糖基化酶活性的丧失，无法从受损的DNA中切除8oxoG (Mao et al. 2007)。
目前还不确定OGG1 R46Q、OGG1 R229Q、OGG1 P266fs139*是否受底物结合影响。通过OGG1 R46Q、OGG1 R131Q、OGG1 R229Q和OGG1 P266fs139*从dsDNA中切除FapyG尚未检测。
OGG1 R46L和OGG1 R131G未在功能上进行研究，但已在癌症中报道并预测是致病性的。它们根据与OGG1 R46Q和OGG1 R131Q的相似性分别作为候选疾病变体作为候选疾病变体进行注释。
OGG1 S326C是欧洲和亚洲人民的常见遗传多态性。OGG1 S326C变体易受氧化，导致催化活性和8oxog的积累减少（Yamane等，2004，Moritz等，2014）在氧化应激（Kershaw和2012）条件下。这可能是由于OGG1 S326C用于8oxoG的特异性（Durerin等，1999）。
OGG1的赖氨酸249 (K249)直接参与n -糖苷键的亲核攻击，而OGG1的天冬氨酸268 (D268)引导K249进行亲核攻击。K249和D268都是从受损DNA中切除8oxoG病变的关键。通过直接诱变，发现OGG1 K249Q (Nash et al. 1997)、OGG1 D268A (Bjoras et al. 2002)和OGG1 D268N (Bjoras et al. 2002, Norman et al. 2003, Sebera et al. 2017)突变体在8oxoG切割中无功能。自然发生的OGG1变异等位基因可产生OGG1 K249Q、OGG1 D268A和OGG1 D268N已在人类人群中报道(ClinGene等位基因注册- Pawliczek等人2018)，但迄今为止尚未与特定疾病相关。