影响CDKN2A位点外显子1 β的种系突变与家族性黑色素瘤综合征相关。该突变表示在1号外显子beta的编码碱基60和61之间插入了16个核苷酸(CGGCCCGCCGCGAGTG)。这一插入导致一个移码，从p14ARF的21位的精氨酸密码子开始，以67位的提前终止密码子结束。突变蛋白p14ARF R21RfsTER47 (p14ARF 60ins16)无法转移到细胞核并稳定TP53 (Rizos, Puig et al. 2001)。
rizo H，普伊格,年代，Badenas C，Malvehy J，Darmanian,美联社，吉梅内斯,，米拉,M，Kefford,射频
p14ARF R21RfsTER47功能缺失[胞质]
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