在日本人群中报道的一种罕见的NEIL1变异导致一个截断的NEIL1蛋白NEIL1 Q282TER，它缺乏假定的核定位信号(NLS)。NEIL1 Q282TER定位于胞质，由于定位错误，无法接近受损的DNA底物。在不同类型的癌症中，已经报道了几种NEIL截断突变可以移除NLS，并与突变负荷增加相关，但它们尚未进行功能研究。目前尚未发现NEIL1 Q282TER与任何特定的癌症类型或癌症易感性相关，但它是唯一一个被功能性研究的缺失NLS的NEIL1截断突变体(Shinmura et al. 2015)。