NEIL1是一种具有双DNA糖基化酶和β /delta裂解酶活性的酶，参与DNA氧化损伤的主要修复途径——碱基切除修复途径(BER)。NEIL1可以检测和去除腺嘌呤、鸟嘌呤和胸腺嘧啶氧化产生的DNA损伤，分别以4,6-二氨基-5-甲脒嘧啶(FapyA)、2,6-二氨基-4-羟基-5-甲脒嘧啶(FapyG)和胸腺嘧啶乙二醇(Tg)的形式出现。NEIL1还能检测和去除胞嘧啶脱氨后产生的双水嘧啶(东华大学)。一些低频率的NEIL1多态性，存在于大约1%的美国一般人群中已被报道。不同的多态性对NEIL1功能有不同的影响，这表明NEIL1多态性和NEIL1缺陷或单倍不足可能与癌症易感性和代谢综合征有关(Roy等，2007年，Vartanian等，2006年，Sampath等，2011年，Prakash等，2014年)。一种多态性NEIL1 G83D与原发性硬化性胆管炎和胆管癌相关(forbring等，2009)。NEIL1 G83D变体对不同受损的DNA碱基表现出受损的DNA糖基化酶活性(Roy et al. 2007, Prakash et al. 2014)，并诱导基因组不稳定性(Galick et al. 2017)。
NEIL1 E28del，NEIL1的在帧缺失变体报道胃（胃）癌，其中谷氨酸盐28位被删除时，不从受损的DNA切割的Tg（新村等人，2004）。
NEIL1 Q282TER，一个变体NEIL1其缺少推定的核定位信号（NLS），定位于胞质溶胶中，因此不能够访问的受损的DNA底物，但其在癌症的参与是不确定的（新村等人2015）。
在各种癌症中检测到的NEIL1和NEIL2基因表达降低，并伴有NEIL3基因表达增加。通过启动子甲基化NEIL1基因沉默可以是用于癌症减少NEIL1表达的底层机制（新村等人2016）中的一个。
感染丙型肝炎病毒（HCV）的引线在肝细胞下降NEIL1表达，通过一个未知的机制（Pal等人，2010）。
双敲除Neil1和Nthl1基因的小鼠会以FapyA和FapyG的形式积累DNA损伤，比单敲除Neil1或Nthl1基因的小鼠更容易发生肺腺癌(Chan et al. 2009)。另一项研究报告称，Neil1基因敲除小鼠没有表现出肿瘤形成的倾向，Neil1和Neil2的双重敲除和Neil1、Neil2和Neil3的三次敲除也没有表现出肿瘤形成的倾向。Neil1基因敲除小鼠是肥胖的，与代谢综合征一致，但双重敲除Neil1和Neil2并不显示肥胖(Rolseth et al. 2017)。