NEIL3 D132V是由错义突变引起的NEIL3疾病变体，该突变导致132位天冬氨酸残基（D）替换为缬氨酸（V）。NEIL3 D132V无法从氧化损伤的DNA中切割5-胍海因（Gh）。携带纯合NEIL3 D132V突变的个体易患自身免疫性疾病（Massad et al.2016）。与来自患者健康兄弟姐妹的对照野生型成纤维细胞相比，NEIL3 D132V纯合突变患者的原代成纤维细胞显示端粒丢失增加（Zhou等人，2017）。
马萨德，MJ,周，J,Tsuchimoto，D,周，J,贾巴拉，H,杨森，E,格劳兹，S,奥尔森，BG,莫尔巴赫，H,大须弥,施密茨，K,基里亚科斯，M,凯恩，J,都灵,纳卡贝普，Y,诺塔兰格罗州,乔里，E,梅加巴尼,康，PB,艾德里西，E,阿尔德赫克里，H,梅弗尔，E,米穗，M,佐科斯，GC,马尼斯，JP,阿尔赫兹，W,华莱士，党卫军,盖哈，RS
NEIL3 D132V:Gh DNA[核质]功能丧失
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