Reactome |有缺陷的NEIL1变体不裂解Tg

有缺陷的NEIL1变种不裂解Tg

稳定的标识符

r - hsa - 9629166

类型

反应(过渡)

物种

智人

室

核浆

路径浏览器中的位置

全部展开

一般

用||PDF

SVG||PPTX|SBGN

点击上面的图片或在这里在路径浏览器中打开这个反应
由于路径布局的限制，该反应的布局可能与路径视图中的不同

NEIL1 G83D变异是一种低频多态性，估计发生在约1%的美国人口(Roy et al. 2007)，与原发性硬化性胆管炎和胆管癌相关(forbring et al. 2009)。NEIL1 G83D不能从受损的DNA中切割胸腺嘧啶乙二醇(Tg) (Prakash et al. 2014)。
NEIL1 E28del是在胃癌中报道的NEIL1的帧内缺失变体，其中28位谷氨酸被删除，不能从受损的DNA中切割Tg (Shinmura等，2008)。

文献引用

PubMed ID	标题	杂志	一年
15319300	人基底切除修复基因NEIL1在胃癌中的失活突变 Shinmura K，道,H，Goto, M，Igarashi, H，谷口,T，前川,M，Takezaki T，Sugimura H	致癌作用	2004
24382305	人类NEIL1 DNA糖基化酶的基因组和癌症单核苷酸多态性:活性、结构和编辑的效果普拉卡什,，卡罗尔,提单，Sweasy,简森-巴顿，华莱士,党卫军，Doublie,年代	DNA修复(Amst)。	2014