MUTYH底物结合缺陷

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智人
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MUTYH底物结合缺陷
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对于MUTYH相关息肉病(MAP),也称为家族性腺瘤性息肉病2 (FAP2)的一个MUTYH疾病变异亚群,研究表明,除了催化活性受损外,它们还表现出与底物结合减少,腺嘌呤与8-oxoguanine错配(OGUA:Ade,也称为8-oxoG: a)。MUTYH α -3亚型(MUTYH-3)突变体,显示与OGUA结合缺陷:Ade包括错义变体MUTYH-3 Y165C, MUTYH-3 R227W, MUTYH-3 R231L, MUTYH-3 R231H, MUTYH-3 V232F, MUTYH-3 R260Q, MUTYH-3 P281L和MUTYH-3 G382D,以及移码变体MUTYH-3 Y90fs*, MUTYH-3 Q377fs*,MUTYH-3 E466fs*和MUTYH-3 A368fs26*(通常称为MUTYH 1103delC) (Chmiel et al. 2003, Parker et al. 2005, Ali et al. 2008, Molatore et al. 2010, D’agostino et al. 2010)。

文献引用
PubMed ID 标题 杂志 一年
15987719 在人类MUTYH基因中具有致病性双等位基因突变的细胞在DNA损伤结合和修复方面存在缺陷

帕克,基于“增大化现实”技术员工看来,OM施,C华,我高雄,M汤姆林森、IP小Eshleman

致癌作用 2005
20418187 家族性腺瘤性息肉病相关MUTYH突变蛋白的功能分析

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DNA修复(Amst)。 2010
18534194 家族性结直肠癌相关MUTYH突变蛋白的特征

阿里米金,H佳,年代Cupples C难堪的,年代布里斯托,R

胃肠病学 2008
12628248 深入了解与大肠癌相关的hMYH腺嘌呤糖基化酶遗传变异的功能后果:与hMYH变异的互补分析和相应突变的大肠杆菌酶的稳态前动力学

Chmiel, NH利文斯顿,艾尔。大卫,党卫军

j·摩尔,杂志。 2003
19953527 家族性腺瘤性息肉病相关的MUTYH突变:基于哺乳动物细胞分析的功能特征

Molatore,年代罗威太D \ ' agostino博士VG巴龙F松本,Y阿尔贝蒂尼,是Minoprio,Degan PMazzei, F贝格美,MRanzani, GN

嗡嗡声。Mutat。 2010
参与者
参与
疾病
的名字 标识符 同义词
结肠直肠癌 DOID: 9256
家族性腺瘤息肉病 DOID: 0050424 结肠腺瘤性息肉病
癌症 DOID: 162 恶性肿瘤,恶性肿瘤,原发癌
撰写
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