NF1下游Ras信号失功能变体

稳定的标识符
R-HSA-6802953
类型
途径
物种
HOMO SAPIENS.
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NF1下游Ras信号失功能变体
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NF1是一个RAS GAP刺激固有RAS的GTP酶活性，从而将朝向非激活状态的RAS途径（在King等人，2013中综述）。丧失功能的突变在NF1已经确定在两个种系的疾病，如神经纤维瘤病1和范围偶发的癌症。这些突变，其范围从完全的基因缺失，以错义或移码突变，通常降低NF1蛋白水平和废除RAS GAP活性在细胞中，导致组成RAS途径活化（在Maertens和Cichowski，2014综述; Tidyman和Rauen，2009;拉特纳和米勒，2015年）。

文献参考文献
PUBMED ID 标题 杂志 年
23443682 在组织动态平衡为RAS GTP酶激活蛋白的非冗余功能

国王，PD那吕贝克，BA那Lapinski，PE

 SCI信号 2013年
19467855 该RASopathies：RAS / MAPK通路失调的发育综合征

Tidyman，我们那Rauen，KA

 Curr。拍摄。遗传。开发。 2009年
24814062 对于RAS酶激活癌症的蛋白质（RAS GAPS）的作用不断扩大

梅尔滕斯，O-那Cichowski，K

 进阶生物学雷古尔 2014年
25877329 甲RASopathy基因常见的突变在肿瘤：神经纤维瘤病1型肿瘤抑制

拉特纳，N那米勒，SJ

 NAT。牧师癌症 2015年
参与者
活动
参加
作为一个事件
疾病
姓名 标识符 同义词
癌症 DOID：162 恶性肿瘤，恶性肿瘤，原发性癌症
神经纤维素瘤病 DOID：8712 神经纤维瘤病1型神经纤维瘤病IV，声学神经纤维瘤病，雷克林豪森的神经纤维瘤病，神经纤维瘤病类型4，​​神经纤维瘤病中部，里卡尔迪IV型神经纤维瘤病，神经纤维瘤病1型，神经纤维瘤病2型，外周神经纤维瘤病，血管疾病Reklinghausen
撰写
Rothfels，K（2015年8月10日）
审查
斯蒂芬斯，RM（2016年8月5日）
创造了
Rothfels，K（2015年10月2日）

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