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TRNT1突变导致先天性铁细胞性贫血伴免疫缺陷、发热和发育迟缓(SIFD) Chakraborty, PK,Schmitz-Abe K,肯尼迪,埃克,Mamady H,Naas T,Durie D,坎帕尼亚大区,博士,刘,,Sendamarai,正义与发展党,怀斯曼,DH,五月,一个,Jolles,年代,康纳,P,鲍威尔,C,Heeney,毫米,谷俊侠,PJ,克拉森,RJ,Kannengiesser C,Thuret,我,汤普森,AA,品牌,我,休斯,年代,邦尼,DK,Bottomley,党卫军,永利,射频,宽松,RM,Minniti, CP,Moppett J,Bordon V,格拉提神,M,乔伊斯、铅,Markianos K,Rudner,广告,Holcik, M,弗莱明博士 |
血 |
2014 |
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在tRNA核苷酸转移酶TRNT1突变的患者中,线粒体tRNASer(AGY)的3'添加CCA特别受损 Sasarman F,Thiffault,我,Weraarpachai W,所罗门,年代,Maftei C,附近,J,Ellazam B,韦伯,N,Antonicka H,简,一个,Brunel-Guitton C,阿,Elpeleg,米切尔,克,Shoubridge, EA |
嗡嗡声。摩尔,麝猫。 |
2015 |