70 kDa过氧化物酶体膜蛋白(PMP70)和肾上腺脑白质营养不良蛋白(ALDP又名ABCD1)是过氧化物酶体膜上的半ATP结合盒(ABC)转运蛋白。它们参与长链和超长链脂肪酸向过氧化物酶体的代谢转运。ALD基因突变导致X-连锁神经退行性疾病肾上腺脑白质营养不良(ALD;MIM:300100)。ABCD1缺乏会损害超长链脂肪酸(VLCFA)的过氧化物酶体β氧化,并通过ELOVL1促进其进一步的链延长,从而导致VLCFA在血浆和组织中的积累。虽然所有ALD患者都有ABCD1基因突变,但没有普遍的基因型-表型相关性。除ABCD1外,其他基因和环境因素也决定了ALD的临床特征(Kemp等人,2012年,Berger等人,2014年)。