ABCD1缺陷导致ALD

稳定标识符
R-HSA-5684045
类型
通路
智人
同义词
ABCD1缺陷导致肾上腺脑白质营养不良(ALD)
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ABCD1缺陷导致ALD
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70 kDa过氧化物酶体膜蛋白(PMP70)和肾上腺脑白质营养不良蛋白(ALDP又名ABCD1)是过氧化物酶体膜上的半ATP结合盒(ABC)转运蛋白。它们参与长链和超长链脂肪酸向过氧化物酶体的代谢转运。ALD基因突变导致X-连锁神经退行性疾病肾上腺脑白质营养不良(ALD;MIM:300100)。ABCD1缺乏会损害超长链脂肪酸(VLCFA)的过氧化物酶体β氧化,并通过ELOVL1促进其进一步的链延长,从而导致VLCFA在血浆和组织中的积累。虽然所有ALD患者都有ABCD1基因突变,但没有普遍的基因型-表型相关性。除ABCD1外,其他基因和环境因素也决定了ALD的临床特征(Kemp等人,2012年,Berger等人,2014年)。

文献参考
公共ID 标题 杂志
22483867 X-连锁肾上腺脑白质营养不良:临床、代谢、遗传和病理生理学方面

肯普,S,伯杰,J,奥堡,P

他。生物物理。行动 2012
24316281 X-连锁肾上腺脑白质营养不良的病理生理学

伯杰,J,福斯佩特,S,艾希勒,财政司司长

生物化学 2014
参与者
参与
名称 标识符 同义词
肾上腺脑白质营养不良 内政部:10588 ALD、Siemerling-Creutzfeldt病、弥漫性硬化、X-连锁肾上腺脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、Schilder病、青铜Schilder病、腋周脑炎、Schilder病、腋周向心性脑炎、嗜苏丹性脑硬化
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