有缺陷的ABCD1不会将LCFA从细胞溶胶转移到过氧血清基质

稳定的标识符
R-HSA-5684043
类型
反应[过渡]
物种
HOMO SAPIENS.
舱室
路径的位置
一般的
有缺陷的ABCD1不会将LCFA从细胞溶胶转移到过氧血清基质
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70-KDA过氧甲蛋白膜蛋白(PMP70)和肾上腺育种蛋白(ALDP AKA ABCD1)是过氧化物膜中的半ATP结合盒(ABC)转运蛋白。它们参与了长长的链脂肪酸的代谢转运进入过氧化物体。ALD基因中的突变导致X链状神经退行性疾病肾上腺胁迫(ALD; MIM:300100)。ABCD1缺乏损害了非常长链脂肪酸(VLCFA)的过氧血清β-氧化,并通过ELOVL1促进其进一步的链伸长导致VLCFA在血浆和组织中的积累。虽然ALD的所有患者在ABCD1基因中具有突变,但没有一般基因型表型相关性。导致ALD的突变包括R617C,S606L,M1V,G277R,R554H和W77_L82DEL(Krasemann等,1996,Fanen等,1994,Engelen等,2011,Coll等,Park等,Park等,Park等。2014)。

文献参考文献
PUBMED ID. 标题 杂志
24719134 12名韩国肾上腺肺病变患者的临床和遗传方面

公园,HJ.Shin,Hy.康,HC.崔,博SUH,BC金,HJ.Choi,YC.李,博士金,SM.

Yonsei Med。j。 2014年
15811009 西班牙的X链肾上腺胁迫。鉴定80例患者ABCD1基因中的26个新突变。162个相对女性遗传咨询的改进

Coll,MJ.帕劳,NCamps,C.鲁伊斯,M.pàmpols,tGirós,M.

临床。遗传。 2005年
8040304 肾上腺育种基因推定ATP结合结构域的突变鉴定

法文,PGuidoux,SSARDE,CO.曼德尔,JL.Goossens,M.Aubourg,P

J. Clin。投资。 1994年
22176151 由于ABCD1起始密码子的新型畸形突变引起的X链状肾上腺素病变,其作为脱髓鞘神经病变

Engelen,M.van der Kooi,AJKemp,S.Wanders,RJ.Sistermans,EAWaterham,Hr.Koelman,JT.范盖尔,BMde visser,m

J. Webipher。神经。系统。 2011年
8566952 用肾上腺间育术/肾上腺素细胞病变鉴定20个家族的ALD基因突变

Krasemann,EW.梅尔,五Korenke,GC亨恩曼,DH.Hanefeld,F.

哼。遗传。 1996年
参与者
参加
作为一个事件
催化剂活动

ABCD1突变体的长链脂肪酸转运蛋白活性[过氧化合物硅基膜]

正常反应
功能状态

ABCD1突变体的功能丧失[过氧化合物体膜]

地位
疾病
姓名 标识符 同义词
肾上腺妥恋 DOID:10588 ALD,Siemerling-Creutzfeldttt病,弥漫性硬化,X键肾上腺育种,肾上腺育种,血糖疾病,血糖血糖病,脑膜炎脑膜炎,Schilder,脑炎PeriaXialis Concerica,富熟脑死病
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