有缺陷的si不水解maltroleose

稳定的标识符
R-HSA-5659899
类型
反应[过渡]
物种
HOMO SAPIENS.
舱室
路径的位置
一般
有缺陷的si不水解maltroleose
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推断出破坏催化活性或强烈干扰Si(蔗糖酶 - 异氨酸酯的运输)的突变,以阻断麦芽糖素对麦芽糖和葡萄糖的切割,基于这些Si突变蛋白以水斑的实际证明失败(e.g., Sander et al. 2005) and the broad substrate specificity of the normal enzyme (Sim et al. 2010).

文献参考文献
PUBMED ID 标题 杂志
16329100. 引起先天性碳水化合物中的人素酸碱 - 异构酶基因(Si)中的新突变

桑德尔,P.alfalah,mKeizer,MKorponay-Szabo,我Kovács,jb.LEEB,T.Naim,Hy.

哼。mutat。 2006年
20356844 人脱酶 - 葡糖淀粉酶和蔗糖酶 - 异麦氨酸酶N-末端域底物选择性的结构基础

SIM,L.Willemsma,C.莫汉,斯Naim,Hy.Pinto,BM罗斯,博士

J. Biol。化学。 2010年
参与者
参加
催化剂活动

Si突变二聚体的α-1,4-葡萄糖苷酶活性[血浆膜]

正常反应
功能状态

Si突变二聚体的功能丧失[血浆膜]

地位
推断出来
疾病
名称 标识符 同义词
肠多种酶缺乏 DOID:9868
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