缺陷GGT1不能水解AFXBO-SG、AFNBO-SG中的谷氨酸

稳定标识符
R-HSA-5602984
类型
反应[转变]
智人
隔间
PathwayBrowser中的位置
一般的
缺陷GGT1不能水解AFXBO-SG、AFNBO-SG中的谷氨酸
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为了在尿液中排泄,谷胱甘肽结合物经过几个水解步骤以形成容易排泄的巯基尿酸。第一步是由γ-谷氨酰转移酶(GGT)催化的共轭物水解γ-谷氨酰残基。这些是膜结合的异二聚体酶,由轻肽链和重肽链组成。黄曲霉毒素结合物(AFXBO-SG,AFNBO-SG)可以通过这种方式水解。GGT1缺陷可导致谷胱甘肽尿症(GLUTH;MIM:231950),这是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是血浆和尿液中GSH浓度增加。导致GLUTH的突变可能发生在GGT1二聚体的两条链中。重链中的R107H和R107Q在底物结合而非催化中起着重要作用(Ikeda等人,1993年)。GGT1轻催化链中的S451A、S452A、D423A和D423E突变完全或几乎完全导致酶功能丧失(Ikeda等人,1995年,Ikeda等人,1995b)。

文献参考
公共ID 标题 杂志
7759490 人γ-谷氨酰转肽酶突变体,涉及保守的天冬氨酸残基和光亚基的独特半胱氨酸残基

池田,Y,藤井,J,北谷口,迈斯特

比奥。化学。 1995
7673200 Ser-451和Ser-452在人γ-谷氨酰转肽酶催化中的作用

池田,Y,藤井,J,安德森,我,北谷口,迈斯特

比奥。化学。 1995
8095045 Arg-107和Glu-108在人γ-谷氨酰转肽酶催化机制中的意义。定点突变鉴定

池田,Y,藤井,J,北谷口

比奥。化学。 1993
参与者
参与
催化剂活性

GGT1突变体的谷胱甘肽水解酶活性[质膜]

正常反应
功能状态

GGT1突变体[质膜]功能丧失

地位
疾病
名称 标识符 同义词
遗传性代谢紊乱 DOID:655 代谢遗传性疾病,先天性代谢错误,先天性代谢障碍
作者
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