有缺陷的CYP7B1不能7-羟基化25OH-CHOL

稳定的标识符
r - hsa - 5602885
类型
反应(过渡)
物种
智人
路径浏览器中的位置
一般
有缺陷的CYP7B1不能7-羟基化25OH-CHOL
点击上面的图片或在这里在路径浏览器中打开这个反应
由于路径布局的约束,该反应的布局可能与途径视图中的不同之处

25-羟基胆固醇7- α -羟化酶(CYP7B1)通常7- α -羟化25-羟基胆固醇(25OH-CHOL)为胆固醇-5-烯-3 β,7 - α,25-三醇(CHOL3b,7a,25TRIOL)。CYP7B1缺陷可引起痉挛性截瘫5A,常染色体隐性遗传(SPG5A;MIM:270800),一种神经退行性疾病,其特征是下肢缓慢、渐进、进行性无力和痉挛(Tsaousidou et al. 2008)。导致SPG5A的突变包括S363F、G57R、R417H、F216S、Y275*、F470I、G87V和T297A (Tsaousidou et al. 2008, Schule et al. 2009, Goizet et al. 2009, Arnoldi et al. 2012)。CYP7B1缺陷也可引起先天性胆汁酸合成缺陷3 (CBAS3;MIM:613812),一种导致严重胆汁淤积、肝硬化和肝脏合成衰竭的疾病。肝脏CYP7B1活性检测不到(Setchell et al. 1998)。导致CBAS3的突变是R388* (Setchell et al. 1998)。

文献引用
PubMed ID 标题 杂志 一年
9802883 一种新的先天性胆汁酸合成错误的鉴定:羟固醇7 α -羟化酶基因突变导致严重的新生儿肝病

Setchell, KD施瓦兹,M奥康奈尔,数控隆德,例如戴维斯,DL.车床,R汤普森、人力资源Weslie泰森,R索科尔,RJ拉塞尔,DW

中国投资 1998
18252231 CYP7B1基因序列的改变与运动神经元变性中胆固醇稳态的缺陷有关

Tsaousidou,可Ouahchi K华纳,TT杨,Y辛普森,马莱恩,吴威尔金森,爸爸马德里,重新Patel,H.Hentati F巴顿,马Hentati,拉蒙特,PJSiddique T克罗斯比,啊

点。j .的嗡嗡声。麝猫。 2008
18855023 非血亲遗传性痉挛性截瘫患者CYP7B1基因表达分析

新时代,R布兰德,E卡乐,KNTsaousidou, MKlebe,年代Klimpe,年代Auer-Grumbach, M克罗斯比,啊大,一流,该TBeetz C

神经遗传学 2009
21214876 与CYP7B1突变相关的遗传性痉挛性截瘫5型患者的临床表型变异

Arnoldi,Crimella CTenderini EMartinuzzi,德安杰洛,毫克阿,MusumeciToscano,Scarlato, MFantin, MBresolin N低音部,太

中国。麝猫。 2012
19439420 CYP7B1突变在单纯和复杂形式的遗传性痉挛性截瘫5型

Goizet CBoukhris,·杜尔,Beetz CTruchetto JTesson CTsaousidou, M馥兰妮,年代Guyant-Marechal L方丹,B吉马良斯J依,BChazouillères,O.Wendum D网格,维雪佛兰,FChinnery, PFCoutinho) PAzulay,摩根大通Feki,我Mochel F狼,CMhiri C克罗斯比,布赖斯,甜叶蛋白,G.

大脑 2009
参与者
参与
催化剂活动

CYP7B1突变体的羟甾醇7-羟化酶活性[内质网膜]

正常反应
功能状态

CYP7B1突变体功能丧失[内质网膜]

状态
疾病
的名字 标识符 同义词
遗传性痉挛性截瘫 DOID: 2476 遗传性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫(障碍)遗传性痉挛性截瘫家族性痉挛性截瘫HSMN V
撰写
综述了
创建
引用我们!