9802883 |
一种新的先天性胆汁酸合成错误的鉴定:羟固醇7 α -羟化酶基因突变导致严重的新生儿肝病 Setchell, KD,施瓦兹,M,奥康奈尔,数控,隆德,例如,戴维斯,DL.,车床,R,汤普森、人力资源,Weslie泰森,R,索科尔,RJ,拉塞尔,DW |
中国投资 |
1998 |
18252231 |
CYP7B1基因序列的改变与运动神经元变性中胆固醇稳态的缺陷有关 Tsaousidou,可,Ouahchi K,华纳,TT,杨,Y,辛普森,马,莱恩,吴,威尔金森,爸爸,马德里,重新,Patel,H.,Hentati F,巴顿,马,Hentati,,拉蒙特,PJ,Siddique T,克罗斯比,啊 |
点。j .的嗡嗡声。麝猫。 |
2008 |
18855023 |
非血亲遗传性痉挛性截瘫患者CYP7B1基因表达分析 新时代,R,布兰德,E,卡乐,KN,Tsaousidou, M,Klebe,年代,Klimpe,年代,Auer-Grumbach, M,克罗斯比,啊,大,,一流,,该T,Beetz C |
神经遗传学 |
2009 |
21214876 |
与CYP7B1突变相关的遗传性痉挛性截瘫5型患者的临床表型变异 Arnoldi,,Crimella C,Tenderini E,Martinuzzi,,德安杰洛,毫克,阿,Musumeci,Toscano,,Scarlato, M,Fantin, M,Bresolin N,低音部,太 |
中国。麝猫。 |
2012 |
19439420 |
CYP7B1突变在单纯和复杂形式的遗传性痉挛性截瘫5型 Goizet C,Boukhris,,·杜尔,,Beetz C,Truchetto J,Tesson C,Tsaousidou, M,馥兰妮,年代,Guyant-Marechal L,方丹,B,吉马良斯J,依,B,Chazouillères,O.,Wendum D,网格,维,雪佛兰,F,Chinnery, PF,Coutinho) P,Azulay,摩根大通,Feki,我,Mochel F,狼,C,Mhiri C,克罗斯比,,布赖斯,,甜叶蛋白,G. |
大脑 |
2009 |