胆汁酸由胆固醇通过两种途径合成——一种是涉及胆固醇7-α羟化酶（CYP7A1）的经典中性途径，另一种是涉及25-羟基胆固醇7-α羟化酶（CYP7B1）的酸性途径。CYP7B1缺陷可导致痉挛性截瘫5A（SPG5A），这是一种神经退行性疾病，其特征是下肢缓慢、渐进、进行性虚弱和痉挛（Tsaousidou等人，2008年）。CYP7B1缺陷也可导致先天性胆汁酸合成缺陷3（CBAS3；MIM:613812），这是一种导致严重胆汁淤积、肝硬化和肝脏合成衰竭的疾病。肝脏CYP7B1活性无法检测（Setchell等人，1998年）。