胆固醇侧链切割酶，线粒体(CYP11A1)正常催化胆固醇侧链切割形成孕烯醇酮。CYP11A1是由肾上腺还蛋白还原酶(FDXR)、肾上腺还蛋白(FDX，或肾上腺还蛋白样蛋白FDX1L)组成的复合物的活性单位(Strushkevich等，2011)。CYP11A1缺陷可导致先天性肾上腺功能不全，46,XY性逆转(AICSR;MIM: 613743)。这是一种罕见的疾病，在婴儿期表现为急性肾上腺功能不全，ACTH和血浆肾素活性升高，肾上腺激素水平低或缺乏。尽管可以出现较温和的形式，与酶活性的部分丧失有关，但最严重的表型与早产、完全雄激素不足和严重的早发肾上腺衰竭有关。CYP11A1突变导致功能完全丧失是一个6 bp插入导致甘氨酸和天冬氨酸密码子的插入,1 bp删除导致过早停止在288年和错义突变V415E(日本田岛et al . 2001年,Hiort et al . 2005年,金正日et al . 2008年,Sahakitrungruang et al . 2010年)。