CYP11A1缺陷导致AICSR

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类型

通路

物种

智人

同义词

CYP11A1缺陷导致先天性肾上腺机能不全，46,XY性逆转(AICSR)

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胆固醇侧链切割酶，线粒体(CYP11A1)正常催化胆固醇侧链切割形成孕烯醇酮。CYP11A1缺陷可导致先天性肾上腺功能不全，46,XY性逆转(AICSR;MIM: 613743)。这是一种罕见的疾病，在婴儿期表现为急性肾上腺功能不全，ACTH和血浆肾素活性升高，肾上腺激素水平低或缺乏。最严重的表型是与早产、完全雄激素不足和严重早发肾上腺衰竭相关的功能突变缺失(Kim et al. 2008)。

文献引用

PubMed ID	标题	杂志	一年
18182448	由胆固醇侧链切割酶P450scc的新突变引起的严重合并肾上腺和性腺缺陷金,CJ，林,我，黄,N，奎格利,，AvRuskin, TW，Achermann, JC，米勒,王	j .中国。性。金属底座。	2008