B3GALTL缺陷导致Peters-plus综合征(PpS)

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类型
通路
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智人
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B3GALTL缺陷导致Peters-plus综合征(PpS)
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人β -1,3-葡萄糖基转移酶样蛋白(B3GALTL, HGNC批准基因符号:B3GLCT;MIM: 610308;CAZy家族GT31),定位于ER膜,葡萄糖基化o蛋白。合成glc-beta-1, 3-fuc二糖在血小板反应蛋白1型重复修改(TSR1) domain-containing蛋白质被认为协助这些蛋白质的分泌腔,以及调节一个ER质量控制机制的折叠tsr (Vasudevan et al . 2015年)。B3GALTL缺陷可导致Peters +综合征(PpS;MIM:261540),一种常染色体隐性遗传病,其特征是前眼腔缺陷,身材矮小,发育和智力发育迟缓,以及唇裂和/或腭裂(Heinonen & Maki 2009)。

文献引用
PubMed ID 标题 杂志 一年
18720094 Peters' +综合征是一种先天性糖基化障碍,由β 1,3-糖基转移酶缺陷引起,该酶改变血栓反应蛋白1型重复序列

Heinonen,泰Maki米

安。地中海。 2009
25544610 Peters加综合征突变破坏了非规范的ER质量控制机制

Vasudevan D竹内弘高Johar,党卫军Majerus E哈尔蒂旺格尔RS

咕咕叫。医学杂志。 2015
参与者
参与
疾病
的名字 标识符 同义词
orofacial裂 DOID: 0050567
眼科疾病 DOID: 5614 眼睛感染,眼睛感染(失调),眼睛感染
撰写
综述了
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