缺陷C1GALT1C1导致Tn的polyagglutination综合征(TNPS)

稳定的标识符
R-HSA-5083632
类型
途径
物种
HOMO SAPIENS.
路径的位置
一般的
缺陷C1GALT1C1导致Tn的polyagglutination综合征(TNPS)
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糖蛋白N-乙酰3-β-半乳糖基转移1(C1GALT1; MIM:610555)介导半乳糖(Gal)的从UDP-半乳糖转移到单O-连接的GalNAc残基(TN抗原),以形成糖蛋白核心1的结构。C1GALT1是活性时在复合物与分子伴侣C1GALT1C1(又名COSMC; MIM:300611),这有助于C1GALT1的折叠和/或稳定性。通过天然存在以下在其表面上的Tn抗原的曝光抗Tn的抗体,其特征在于红细胞的polyagglutination:;在C1GALT1C1缺陷,所以使躯体Tn的polyagglutination综合症(300622 MIM TNPS)。在C1GALT1C1缺陷渲染C1GALT1无效,结果的不完全糖基化Tn抗原的积累。的Tn抗原是肿瘤相关,在大多数人类癌症的发现,并且未在末梢组织或血细胞(船员等人,2008,Ju等人,2014)中正常表达。C1GALT1和C1GALT1C1属于CAZY家庭GT31(www.cazy.org)。

文献参考文献
PUBMED ID 标题 杂志
18537974 在C1GALT1C1新突变的个体拥有TN阳性表型

船员,VK辛格尔顿,BK绿色,C帕森斯,SF丹尼尔斯,G安斯蒂,DJ

布尔。J. Haematol。 2008年
24643043 该Cosmc连接到总氮癌抗原

菊,T阿亚尔,RPKudelka,MR王,Y卡明斯,RD

巨蟹座的BioMark 2014年
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疾病
姓名 标识符 同义词
DOID:305 上皮瘤,恶性上皮瘤
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