LFNG缺陷导致SCDO3

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智人
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LFNG缺陷导致SCDO3
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哺乳动物糖基转移酶边缘家族(CAZy family GT31)包括LFNG (lunatic Fringe;MIM:602576)、MFNG(躁狂流苏;MIM:602577)和RFNG (radical fringe;MIM: 602578)。边缘酶在高尔基体中起作用,通过添加β - 1,3 n -乙酰氨基葡萄糖基(GlcNAc),启动O-linked聚焦肽的延伸(Moloney et al. 2000)。边缘酶通过降低NOTCH细胞外结构域对jagg配体的亲和性,延长连接到NOTCH EGF重复序列上的保守O focusyl残基,调节NOTCH活性(Cohen et al. 1997, Johnston et al. 1997) (Bruckner et al. 2000)。

摘要脊椎病是一组在胚胎发育过程中由于体细胞发育中断而引起的疾病。Notch信号通路是椎体和相关肌肉组织的前体,是躯体发育所必需的。边缘酶之一-1,3- n -乙酰氨基葡萄糖转移酶lunatic Fringe (LFNG)的缺陷可导致常染色体隐性遗传3 (SCDO3, MIM:609813),这是一种与椎体和肋骨分割缺陷相关的不同严重程度的疾病(Sparrow et al. 2006)。

文献引用
PubMed ID 标题 杂志 一年
10935637 边缘糖基转移酶活性调节Notch-Delta相互作用

布鲁克纳、钾佩雷斯,L克劳森,H科恩,年代

自然 2000
16385447 人类的LUNATIC FRINGE基因突变导致脊椎发育不良,椎体表型严重

麻雀,DB查普曼,G武泰,马Whittock, NVEllard,年代Fatkin DTurnpenny, PDKusumi KSillence DDunwoodie, SL

点。j .的嗡嗡声。麝猫。 2006
9207795 边缘边界与哺乳动物的缺口依赖模式中心重合,并改变了果蝇的缺口依赖发育

科恩,BBashirullah,Dagnino L坎贝尔,C费舍尔,WW利奥CC涂白ERyan DZinyk DBoulianne G回族,CCGallie B菲利普斯,类风湿性关节炎但,高清伊根,SE

Nat麝猫 1997
9187150 哺乳动物边缘基因家族涉及边界决定和Notch通路

约翰斯顿,上海Rauskolb C威尔逊,R普拉巴卡兰B欧文KD沃格特,特遣部队

发展 1997
参与者
参与
疾病
的名字 标识符 同义词
spondylocostal dysostosis DOID: 0050568 脊椎发育不良,贾叟-莱文综合征,脊椎发育不良
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