多酚基焦磷酸Man9GlcNAc2 α -1,3-葡萄糖基转移酶(ALG6)通常将第一个葡萄糖基团添加到脂联寡糖前体(LLO，又称n -糖基前体)，这是后续蛋白质n -糖基化所必需的(Imbach et al. 1999)。ALG6缺陷可导致先天性1c糖基化紊乱(ALG6- cdg, CDG-1c;MIM:603147)，一种以糖基化不足的血清糖蛋白为特征的多系统疾病(Imbach et al. 1999, Imbach et al. 2000, Westphal et al. 2000, Sun et al. 2005)。ALG6缺乏伴随着n -聚糖前体(GlcNAc)2 (Man)9 (PP-Dol)1的积累(Imbach et al. 1999)。CDG 1型疾病导致多种临床特征，如神经系统发育缺陷、精神运动迟缓、畸形特征、张力减退、凝血障碍和免疫缺陷。导致ALG6-CDG的突变有A333V和S478P。A333V突变是ALG6-CDG患者中最常见的突变。这些突变导致ALG6活性改变，但并不完全消除其活性(Imbach et al. 1999, Imbach et al. 2000, Dercksen et al. 2013)。导致外显子3跳跃性的剪接位点突变(此处未显示)导致非功能蛋白(Imbach et al. 2000, Westphal et al. 2000)。另外两种突变可导致n -聚糖前体(GlcNAc)2 (Man)9 (PP-Dol)1)的形成; a three bp deletion (897-899delAAT) in exon 9 and an intronic
内含子7突变(680+2T>G)(此处均未显示)。用携带野生型hALG6的慢病毒转导患者成纤维细胞，改善了细胞的生化表型，证实了这两种突变是致病的(Sun et al. 2005)。