有缺陷的DPM1导致DPM1-CDG(CDG-1E)

稳定的标识符
R-HSA-4717374
类型
途径
物种
HOMO SAPIENS.
路径的位置
一般
有缺陷的DPM1导致DPM1-CDG(CDG-1E)
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氯化物 - 磷酸甘露糖基转移酶(DPM),嵌入在内质网膜中的异络蛋白,介导甘露糖(从细胞溶质GDP-甘露糖)的转移到磷酸二硫基磷酸酯(DOLP)以形成氯化物 - 磷酸甘露糖(Dolpman)。杂围体(DPM1)的第一亚基似乎是实际催化剂,另外两个亚基(DPM2和3)似乎稳定(Maeda等人。2000)。DPM1中的缺陷会导致糖基化1E的先天性障碍(DPM1-CDG,CDG-1E; MIM:608799),由糖蛋白生物合成中的缺陷引起的多系统障碍,并以糖基化的血清糖蛋白为特征(Kim等,2000,imbach等人。2000,Garcia-Silva等。2004)。

文献参考文献
PUBMED ID 标题 杂志
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J.继承。元。解释。 2004年
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疾病
名称 标识符 同义词
先天性糖基化型I I DOID:0050570
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