MMAA缺陷导致甲基丙二酸尿型cblA

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甲基丙二酸尿cblA (cblA又称甲基丙二酸尿A型或维生素b12应答型cblA互补型甲基丙二酸尿;MIM: 251100)。受影响的个体在血液和尿液中积累甲基丙二酸，在婴儿期或幼儿期容易发生潜在的危及生命的酸中毒危机(Dobson等人2002年，Lerner-Ellis等人2004年)。

文献引用

PubMed ID	标题	杂志	一年
15523652	cblA型维生素B12代谢紊乱患者MMAA基因突变 Lerner-Ellis,摩根大通，多布森,厘米，围,T，沃特金斯,维，Tirone, JC，勒克莱尔,D，多尔,C，理,P，砾石、类风湿性关节炎，Rosenblatt DS	嗡嗡声。Mutat。	2004
12438653	基于原核基因排列分析，鉴定了维生素b12敏感型甲基丙二酸血症cblA补体基因多布森,厘米，围,T，勒克莱尔,D，Wilson，吴X，多尔,C，哈德逊,T，Rosenblatt DS，砾石、类风湿性关节炎	Proc。国家的。学会科学。美国	2002

参与者

事件

参与

作为事件

疾病

的名字	标识符	同义词
methylmalonic酸血症	DOID: 14749	您现在的位置是:虫虫下载站>资源下载>医学论文> METHYLMALONICACIDURIA DUE TO METHYLMALONIC CoA MUTASE deficiency, METHYLMALONICACIDURIA, mutt TYPE, METHYLMALONICACIDURIA, METHYLMALONICACIDURIA, METHYLMALONICACIDURIAMETHYLMALONIC ACIDURIA DUE TO METHYLMALONYL-CoA MUTASE DEFICIENCY, METHYLMALONIC ACIDURIA, VITAMIN B12-RESPONSIVE, DUE TO DEFECT IN SYNTHESIS OF ADENOSYLCOBALAMIN, cblA TYPE, METHYLMALONIC ACIDURIA, METHYLMALONIC ACIDURIA, METHYLMALONIC ACIDURIA, cblA TYPE, METHYLMALONIC ACIDURIA, METHYLMALONIC ACIDURIA，甲基丙二酸尿症，维生素b12敏感性，由于腺苷钴胺-cbl A合成缺陷

撰写

Jassal B (2013-05-13)

综述了

沃特金斯,D (2013-08-14)

创建

Jassal B (2013-05-13)