缺陷MMAB不能将腺苷转移到B12s

稳定的标识符
r - hsa - 3322125
类型
反应(过渡)
物种
智人
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一般
缺陷MMAB不能将腺苷转移到B12s
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线粒体cob(I)yrinic acid a,c-diamide adenosyltransferase (MMAB)是一种参与钴胺素腺苷化的酶。MMAB将腺苷组从ATP转移到cob(I)alamin (B12s),形成腺苷基cabalamin (AdoCbl) (Fan & Bobik 2008, Leal et al. 2003)。

MMAB缺陷导致甲基丙二酸尿型cblB (cblB又称甲基丙二酸尿型B或维生素b12应答型cblB;MIM: 251110)。受影响的个体有甲基丙二酸尿和代谢性酮酸中毒发作,尽管甲基丙二酰辅酶a突变酶有功能。在严重的情况下,新生儿会出现严重的酸中毒,如果不及时治疗酸中毒可能会死亡(Dobson et al. 2002)。点突变R186W、R191W和E193K导致AdoCbl水平非常低(Dobson et al. 2002)。

文献引用
PubMed ID 标题 杂志 一年
18251506 人ATP:Cob(I)alamin adenosyltransferase的功能特征和突变分析

风扇,CBobik,助教

生物化学 2008
12438653 基于原核基因排列分析,鉴定了维生素b12敏感型甲基丙二酸血症cblA补体基因

多布森,厘米围,T勒克莱尔,D威尔逊,A吴X多尔,C哈德逊,TRosenblatt DS砾石、类风湿性关节炎

Proc。国家的。学会科学。美国 2002
12514191 基于细菌突变体互补的人和牛ATP:Cob(I)alamin adenosyltransferase cdna的鉴定

Leal, NA公园,SDKima、PEBobik,助教

生物。化学。 2003
参与者
参与
催化剂活性

(一)MMAB突变体yrinic acid a,c-diamide adenosyltransferase activity of MMAB [mitochondrial matrix]

正常反应
功能状态

MMAB突变体功能丧失[线粒体基质]

状态
疾病
的名字 标识符 同义词
methylmalonic酸血症 DOID: 14749 您现在的位置是:虫虫下载站>资源下载>医学论文> METHYLMALONICACIDURIA DUE TO METHYLMALONIC CoA MUTASE deficiency, METHYLMALONICACIDURIA, mutt TYPE, METHYLMALONICACIDURIA, METHYLMALONICACIDURIA, METHYLMALONICACIDURIAMETHYLMALONIC ACIDURIA DUE TO METHYLMALONYL-CoA MUTASE DEFICIENCY, METHYLMALONIC ACIDURIA, VITAMIN B12-RESPONSIVE, DUE TO DEFECT IN SYNTHESIS OF ADENOSYLCOBALAMIN, cblA TYPE, METHYLMALONIC ACIDURIA, METHYLMALONIC ACIDURIA, METHYLMALONIC ACIDURIA, cblA TYPE, METHYLMALONIC ACIDURIA, METHYLMALONIC ACIDURIA,甲基丙二酸尿症,维生素b12敏感性,由于腺苷钴胺-cbl A合成缺陷
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