bioax途径由Reactome数据库中“Defective MMAB does not transfer adenosyl group from ATP to B12s”转化而来。 从左到右 2.5.1.17 缺陷MMAB不能将腺苷转移到B12s 线粒体cob(I)yrinic acid a,c-diamide adenosyltransferase (MMAB)是一种参与钴胺素腺苷化的酶。MMAB将腺苷组从ATP转移到cob(I)alamin (B12s)，形成腺苷基cabalamin (AdoCbl) (Fan & Bobik 2008, Leal et al. 2003)。

MMAB缺陷导致甲基丙二酸尿型cblB (cblB又称甲基丙二酸尿型B或维生素b12应答型cblB;MIM: 251110)。受影响的个体有甲基丙二酸尿和代谢性酮酸中毒发作，尽管甲基丙二酰辅酶a突变酶有功能。在严重的情况下，新生儿会出现严重的酸中毒，如果不及时治疗酸中毒可能会死亡(Dobson et al. 2002)。点突变R186W、R191W和E193K导致AdoCbl水平非常低(Dobson et al. 2002)。 作者:Jassal, Bijay, 2013-05-03 中国科学:D辑，2013-08-14 编辑:Jassal, Bijay, 2013-05-03 b12 棒子(我)可以 维生素b12 Reactome DB_ID: 3159260 线粒体基质 基因本体论 去:0005759 棒子(I)就(ChEBI: 15982) 棒子(我)可以 ChEBI CHEBI: 15982 Reactome数据库ID Release 77 3159260 数据库标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser?DB=gk_current&ID=3159260 Reactome r - - 3159260 2 Reactome稳定的标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser_st_id?ST_ID=R-ALL-3159260.2 Reactome //www.joaskin.com 三磷酸腺苷 腺苷5 '三磷酸 ATP (4) Reactome DB_ID: 113593 ATP (4 -) (ChEBI: 30616) ATP (4) 三磷酸腺苷 三磷酸腺苷 腺苷5 '三磷酸 ChEBI CHEBI: 30616 Reactome数据库ID Release 77 113593 数据库标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser?DB=gk_current&ID=113593 Reactome r - - 113593 4 Reactome稳定的标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser_st_id?ST_ID=R-ALL-113593.4 复合 C00002 额外的信息 心肌梗死 小姐:0361 激活 从Reactome中的EntitySet转换而来 MMAB突变体 Reactome DB_ID: 3322148 结实的矮 MMAB E193K MMAB_HUMAN MMAB Reactome DB_ID: 3322150 UniProt: Q96EY8 MMAB MMAB 腺苷转移酶参与细胞内维生素B12代谢。产生腺苷钴胺(AdoCbl)，并通过atp与MMAB结合并由MMAA门控的转移将辅助因子直接传递给MUT。路径代数余子式生物合成;adenosylcobalamin生物合成;从cob(II)yrinate a,c-diamide中提取腺苷钴胺:步骤2/7。亚基Homotrimer。肝脏和骨骼肌表达的组织特异性。属于Cob(I)alamin adenosyltransferase家族。 智人 NCBI分类法 9606 UniProt Q96EY8 193 平等的 L-glutamic酸去除 国防部 国防部:01636 33 平等的 250 平等的 Reactome数据库ID Release 77 3322150 数据库标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser?DB=gk_current&ID=3322150 Reactome r - hsa - 3322150 1 Reactome稳定的标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser_st_id?ST_ID=R-HSA-3322150.1 结实的矮 MMAB R186W MMAB_HUMAN MMAB Reactome DB_ID: 3322128 186 平等的 除精氨酸 国防部 国防部:01632 33 平等的 250 平等的 Reactome数据库ID Release 77 3322128 数据库标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser?DB=gk_current&ID=3322128 Reactome r - hsa - 3322128 1 Reactome稳定的标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser_st_id?ST_ID=R-HSA-3322128.1 结实的矮 MMAB R191W MMAB_HUMAN MMAB Reactome DB_ID: 3322112 191 平等的 33 平等的 250 平等的 Reactome数据库ID Release 77 3322112 数据库标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser?DB=gk_current&ID=3322112 Reactome r - hsa - 3322112 1 Reactome稳定的标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser_st_id?ST_ID=R-HSA-3322112.1 Reactome数据库ID Release 77 3322148 数据库标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser?DB=gk_current&ID=3322148 Reactome r - hsa - 3322148 1 Reactome稳定的标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser_st_id?ST_ID=R-HSA-3322148.1 基因本体论 去:0008817 细胞功能的基因本体论术语 心肌梗死 小姐:0355 相同的催化剂活性 Reactome数据库ID Release 77 9631893 数据库标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser?DB=gk_current&ID=9631893 Reactome数据库ID Release 77 3322125 数据库标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser?DB=gk_current&ID=3322125 Reactome r - hsa - 3322125 2 Reactome稳定的标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser_st_id?ST_ID=R-HSA-3322125.2 18251506 Pubmed 2008 人ATP:Cob(I)alamin adenosyltransferase的功能特征和突变分析 粉丝,晨光 Bobik,助教 生物化学47:2806-13 12514191 Pubmed 2003 基于细菌突变体互补的人和牛ATP:Cob(I)alamin adenosyltransferase cdna的鉴定 Leal,妮可 公园,Sanghee D Kima彼得•E Bobik,助教 生物。化学278:9227-34 12438653 Pubmed 2002 基于原核基因排列分析，鉴定了维生素b12敏感型甲基丙二酸血症cblA补体基因 多布森,C梅丽莎 围,蒂莫西 勒克莱尔,丹尼尔 威尔逊,亚伦 吴Xuchu 多尔,卡罗尔 哈德逊,托马斯 Rosenblatt DS 砾石、类风湿性关节炎 Proc。国家的。学会科学。美国99:15554-9