PTEN H93D(胞质)

稳定的标识符
r - hsa - 2318550
类型
蛋白质(EntityWithAccessionedSequence)
物种
智人
同义词
PTEN His93Asp
PTEN H93D[细胞溶胶]图标
PTEN H93D[细胞溶胶]图标
路径浏览器中的位置
一般

PTEN错义突变导致93位组氨酸被天冬氨酸取代,影响了PTEN磷酸酶结构域保守的WPD环。PTEN H93D (His93Asp)突变体显示磷酸肌苷磷酸酶活性显著降低(Rodriguez-Escudero et al. 2011)。

文献引用
PubMed ID 标题 杂志 一年
21828076 PTEN突变的全面功能分析:在肿瘤和自闭症相关综合征中的意义

Rodriguez-Escudero,我奥利弗博士Andres-Pons,莫利纳,MCid, VJPulido R

嗡嗡声。摩尔,麝猫。 2011
外部参考信息
外部引用
基因名字
PTEN、MMAC1 TEP1
发起者蛋氨酸:1、链:2 - 403
其他标识符
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参与
这个分子的其他形式
修改后的残留物
的名字
用l -天冬氨酸取代l -组氨酸93
协调
93
PsiMod
l -组氨酸一种有效去除或取代l -组氨酸的蛋白质修饰
一种能有效地将源氨基酸残基转化为l -天冬氨酸的蛋白质修饰。
疾病
的名字 标识符 同义词
癌症 DOID: 162 恶性肿瘤,恶性肿瘤,原发癌
子宫内膜癌 DOID: 1380 原发性子宫内膜恶性肿瘤,子宫内膜肿瘤(紊乱),子宫内膜肿瘤,子宫内膜恶性肿瘤,子宫内膜Ca,子宫内膜恶性肿瘤,子宫内膜肿瘤
交叉引用
药理学指南-目标
OpenTargets
锌的目标
宇宙
下丘脑-垂体-肾上腺轴的
GeneCards
灯塔,目标
Orphanet
HMDB蛋白质
扶少团团员(25)
加入 #实体 实体 信心得分 证据(完整)
UniProt: O14745 NHRF1 0.771 7
UniProt: P09619 PDGFRB 3. 0.675 3.
UniProt: Q15599 NHRF2 0.639 5
UniProt: P42685 FRK 4 0.639 7
UniProt: Q5TCQ9 MAGI3 0.633 6
UniProt: Q06830 PRDX1 3. 0.632 7
UniProt: P30260 CDC27 2 0.616 7
UniProt: P60484 PTEN 122 0.615 9
UniProt: O43791 SPOP 1 0.611 4
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