mucopolysidosis IVA (MPS IVA, MPS4A, Morquio's syndrome, Morquio's;MIM:253000)是一种罕见的常染色体隐性粘多糖储存疾病，首次同时描述于1929年由L Morquio (Morquio L, Sur une forme de distrophie familiale, Bull Soc Pediat, Paris, 27, 1929, 145-152)和JF Brailsford (Brailsford, JF，软骨-骨营养不良:小儿椎体脱位的x线及临床表现，中华外科杂志，7,1929,404-410。MPSIVA是由于n -乙酰半乳糖胺6-硫酸盐酶(GALNS;MIM:612222)，它通常水解n -乙酰半乳糖胺的6-硫酸盐基硫酸软骨素(CS)和半乳糖的6-硫酸盐基硫酸角蛋白(KS) (Matalon et al. 1974)。结果是KS/DS在细胞中积累，在尿液中过量排泄。严重的骨软骨发育不良是这种疾病常见的表型。该病的严重程度是可变的，但严重的病例将寿命限制到20岁或30岁(Prat et al. 2008, Tomatsu et al. 2011)。人类GALNS的基因编码被定位到染色体16q24.3 (Masuno et al. 1993)，它的结构同时被两个独立的小组描述为包含14个外显子，横跨大约40-50 kb (Nakashima et al.1994, Morris et al.1994)。