粘多糖病III (Sanfilippo综合征)于1963年由一位名叫Sylvester Sanfilippo的儿科医生描述(J. Pediat. 63: 837838, 1963，无参考文献)。mucopolysidosis IIIB, MPS IIIB, Sanfilippo综合征B型;MIM:252920)是一种常染色体隐性遗传疾病，由于α - n -乙酰氨基葡萄糖酶(NAGLU;NAGLU编码基因于1996年由赵等人克隆。它包含6个外显子，在17q21染色体上跨越8.3 kb (Zhao et al. 1996)。MPSIIIB的特点是严重的中枢神经系统发育迟缓，但只有轻微的躯体疾病和死亡通常发生在生命的第二或第三十年(Zhao et al. 1996, Yogalingam & Hopwood 2001, de Ruijter et al. 2011)。MPS IIIB显示了广泛的分子异质性(Schmidtchen et al. 1998)。