Reactome | JAG1结合NOTCH2

JAG1结合NOTCH2

稳定的标识符

r - hsa - 1980056

类型

反应(绑定)

物种

智人

室

等离子体膜

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JAG1在邻近细胞上表达，结合NOTCH2并激活细胞内NOTCH2信号(Shimizu et al. 1999, Shimizu et al. 2000)。与NOTCH1的边缘介导修饰降低了JAG1对NOTCH1的亲和力不同，似乎NOTCH2胞外结构域的边缘介导修饰增强了JAG1对NOTCH2信号的激活(Hicks et al. 2000)。

Alagille综合征(AGS)中，JAG1-NOTCH2信号轴受影响，AGS是一种以肝胆管异常以及颅面、心脏和肾脏缺陷为特征的显性先天性疾病(Alagille et al. 1975, Habib et al. 1987)。AGS主要由JAG1突变引起(Oda et al. 1997, Li et al. 1997)，较少由NOTCH2突变引起(McDaniell et al. 2006)。

JAG1和NOTCH2在肾小球中表达，JAG1- noth2信号通路在肾脏发育中发挥重要作用，在JAG1或NOTCH2或两者突变的小鼠中显示(McCright et al. 2001, McCright et al. 2002)。

文献引用

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