Reactome | ALAS缩合琥珀酰辅酶a和甘氨酸形成dALA

ALAS缩合succcoa和Gly形成dALA

稳定的标识符

r - hsa - 189442

类型

反应(过渡)

物种

智人

室

线粒体基质

同义词

琥珀酰辅酶a和甘氨酸缩合形成5-氨基乙酰丙酸(ALA)

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合成卟啉的关键步骤是在线粒体基质中由甘氨酸(一般氨基酸池)和琥珀酰辅酶a (TCA循环)缩合形成5-氨基乙酰丙酸(ALA)。该反应由两种不同的ALA合酶催化，一种是普遍表达的(ALAS1)，另一种是仅在红系前体中表达的(ALAS2)。两种酶都以同型二聚体表达，需要5-磷酸吡啶醛作为辅助因子。
在人类中还没有发现ALAS1致病突变。ALAS2突变导致x -连锁铁母细胞贫血(XLSA)，其特征是小细胞低色性贫血。

文献引用

PubMed ID	标题	杂志	一年
16121195	血红素生物合成的第一个酶- 5-氨基乙酰丙酸合成酶的晶体结构及其与人类XLSA的连接 Astner,我，Schulze,乔，范登赫维尔，扬,D，舒伯特,WD，亨氏,DW	EMBO J	2005
1939222	人类未成熟红细胞对氨基乙酰丙酸的生物合成和血红素形成的调节加德纳LC，史密斯,SJ，考克斯TM	J临床生物化学	1991