尽管在几乎所有组织中合成血红素，但合成的主要部位是红细胞（〜85％）和肝细胞（其余的剩余部分）。八种酶参与血红素生物合成，四个在线粒体和细胞溶胶中（层等，2010）。该过程在线粒体中开始，具有琥珀酰辅酶（来自TCA循环）和甘氨酸的缩合，以形成5-氨基纤维素（ALA）。接下来的四个步骤发生在细胞溶胶中。两种Ala分子被缩合以形成单吡咯卟啉基（PBG）。接下来的两个步骤将四个PBG分子转化为环状四吡咯尿卟啉酮III，然后将其脱羧成共圆卟啉III。在线粒体发生的最后三个步骤，并涉及对四吡咯侧链的修饰，最后插入铁。除了这些合成步骤之外，自发的细胞溶质反应允许形成尿卟啉酮，然后酶促脱羧至共氟核苷酸I，其不能在人体中进一步代谢。此外，铅可以灭活ALAD，催化PBG合成的酶和铁切氨基酶，催化血红素合成的酶（Ponka等，1999，Aijoka等，2006）。

卟啉症是由血红素生物合成酶缺陷引起的疾病。ALA合酶后通路酶的缺陷导致底物的积累，这些底物可以引起皮肤问题，神经系统并发症，或者由于它们在高浓度下的毒性，两者都可能引起。根据底物产生过度的部位，它们被广泛地分为肝性卟啉症或红细胞性卟啉症。每一种缺陷及其影响的反应都被描述(Peoc'h等人，2016)。