细胞外海藻糖是一种双糖,它被与质膜相关的海藻糖酶裂解,生成两个葡萄糖分子。海藻糖酶已从兔肠中纯化到均匀性,并通过GPI锚点显示为附着在质膜上的单体(Galand 1984;Ruf et al. 1990)。已经克隆了一个人类的cDNA,编码一种紧密同源的蛋白,其蛋白产物在体外具有海藻糖酶活性(Ishihara et al. 1997)。人类酶还没有被进一步的描述,因此人类酶的翻译后修饰及其在体内的活性都是从兔子酶的特性中推断出来的。
在欧洲有两例海藻糖酶缺乏的孤立病例(Bergoz 1971;Madzarovovà-Nohejlova 1973),并且在格陵兰土著人口中出现的频率很高(Gudmand-Hoyer等人1988),但导致这种缺陷的分子缺陷尚未被描述,因此在Reactome中没有注释。