细胞外结构域KIT突变体的磷酸化

稳定的标识符

r - hsa - 9680248

类型

反应(过渡)

物种

智人

室

等离子体膜

PathwayBrowser中的位置

全部展开

一般

用||PDF

SVG||PPTX|SBGN

点击上面的图片或在这里在路径浏览器中打开这个反应
由于路径布局的限制，该反应的布局可能与路径视图中的布局不同

发生在KIT的第5个ig样胞外结构域(由外显子8和9编码)的突变是影响密码子502-504的插入、删除和重复(Lennartsson和Roonstrand, 2012;Corless et al, 2011)。这些变异支持配体无关的自磷酸化和受体二聚体的激活(Bodemer et al, 2010;Cammenga等人，2005)。

文献引用

PubMed ID	标题	杂志	一年
23073628	干细胞因子受体/c-Kit:从基础科学到临床意义 Lennartsson J，Ronnstrand L	杂志。牧师。	2012
19865100	小儿肥大细胞增多症是一种与D816V和其他激活c-KIT突变相关的克隆性疾病 Bodemer C，阿,Hermine，Palmerini F，杨,Y，Grandpeix-Guyodo C，主要、PS，Hadj-Rabia,年代，纳斯卡,我，Georgin-Lavialle,年代，Cohen-Akenine,，Launay, JM，Barete,年代，Feger F，Arock, M，Catteau B，无,B，Stalder,摩根富林明，skowron4月份F，托马斯,我，Lorette G，Plantin P，Bordigoni P，阿,Lortholary，德·普罗斯特，Y，Moussy,，Sobol H，Dubreuil P	j .投资。北京医学。	2010
22089421	胃肠道间质瘤:起源和分子肿瘤学 Corless, CL，巴内特,厘米，海因里希,MC	Nat. Rev. Cancer	2011
16081693	通常在核心结合因子AML中发现的细胞外KIT受体突变体具有组成性活性，并对甲磺酸伊马替尼有反应 Cammenga J，角,年代，Bergholz U，大梁,G，Besmer P，菲德勒,W，袜,C	血	2005

参与者

输入

输出

参与

作为一个事件

KIT细胞外区域突变体的信号传递(智人)

催化剂活性

KIT[质膜]胞外结构域突变二聚体蛋白酪氨酸激酶活性

物理实体

KIT[质膜]细胞外结构域突变二聚体(智人)

活动

蛋白酪氨酸激酶活性(GO:0004713)

功能状态

KIT[质膜]细胞外结构域突变二聚体功能的获得

疾病实体

状态

函数的增益通过inframe删除
函数的增益通过非保守错义变体
函数的增益通过inframe插入

疾病

的名字	标识符	同义词
癌症	DOID: 162	恶性肿瘤，恶性肿瘤，原发癌

撰写

罗斯费尔斯(2020-04-01)

综述了

塞拉诺，C (2020-03-13)

García-Valverde, A (2020-03-13)

Pilco-Janeta, D (2020-03-13)

创建

罗斯费尔斯，K (2020-03-26)