PDGFRA胞外结构域突变体的信号传导

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PDGFRA胞外结构域突变体的信号传导
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受体酪氨酸激酶(如PDGRFA)胞外结构域的突变有可能干扰糖基化,而糖基化是转运到细胞表面所必需的。在一些癌症中已经发现了细胞外结构域突变的PDGFRA版本,虽然其中一些是不活跃的,但也有一些显示出来自内质网的构成性信号(Ip et al ., 2018;Velghe等人,2014;小泽等,2010;Paugh等人,2013;Clarke等人,2003)。PDGFRA Y288C在受体的胞外区域携带突变,阻止蛋白正常运输到质膜。PDGFRA Y288C被困在内质网膜中,在没有配体的情况下,它可以构成性地发出信号(Ip et al ., 2018)。同样,在胶质母细胞瘤中也发现了PDGFRA的一个版本,该版本含有框内缺失的8和9外显子。尽管在细胞表面表达的蛋白质比例很低,但在没有配体的情况下产生的蛋白质仍具有组成性活性(Clarke et al, 2003; Ozawa et al, 2010).

文献引用
PubMed ID 标题 杂志 一年
12569364 人类脑肿瘤衍生的PDGFR-alpha缺失突变体正在转化

克拉克,ID短剑,铅

致癌基因 2003
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Nat Commun 2018
20889717 PDGFRA基因重排在PDGFRA扩增的胶质母细胞瘤中是常见的遗传事件

小泽,T布伦南,连续波王,我Squatrito, MSasayama T中田宏,M休斯,特里佩德拉泽,Utsuki,年代Yasui Y经脉,一个Fomchenko, EI奥卡河,H莱文,RL藤井裕久,KLadanyi, M荷兰,电子商务

Dev的基因。 2010
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Paugh,废话朱,X曲,CEndersby R迪亚兹,正义与发展党张,我伯灵顿,哒卡瓦略,D里斯,RMOnar-Thomas,Broniscer,惠特玛,C张,我琼斯,C埃里森,DW贝克,SJ

癌症Res。 2013
23752188 PDGFRA在癌症中的改变:功能获得的V536E跨膜突变以及功能丧失和乘客突变的特征

Velghe人工智能Van Cauwenberghe,年代Polyansky, AA集DMontano-Almendras, CPCharni,年代Hallberg BEssaghir,Demoulin,简森-巴顿

致癌基因 2014
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参与
疾病
的名字 标识符 同义词
癌症 DOID: 162 恶性肿瘤,恶性肿瘤,原发癌
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