Fix的缺乏或功能障碍导致血友病B(HB),X键,隐性,出血障碍。在分子的基础上,Hb是由于在整个F9基因中扩散的异质突变(Rallapalli PM等,2013)。
由于固定的裂解位点的Hb相关点突变R191C,R191H,R226Q和R226W的存在,反应组件通过因子XIA的存在缺陷蛋白水解激活因子xia(Liddell MB等人。1989; Monroe DM等1989; suehiro k等人。1989; diuguid dl等人。1989; Bertina RM等人1990)。此外,在此注释,固定肽序列如N43Q,N43L或N46S的固定肽序列中的天然存在的点突变。这些固定变体分泌到循环中,仍然附着突变18-氨基酸前肽(Bentley Ak等,1986; Galeffi P&Brownlee GG 1987)。发现未加工的固定变体来影响蛋白质的函数来稳定钙诱导的固定符合(WOJCIKEG等人。1997),并显示FXIA的延迟激活(Liddell MB等人1989; Ware J等人1989; de la salle c等人。1993; wojcik eg等人1997; Bristol Ja等人1993)。