因子IX(修复)缺乏与血友病B(HB)患者的轻微出血有关(Rallapalli PM等,2013)。Hb是由各种突变引起的,可包括点突变(废话和畸形),插入,缺失和F9基因的其他复排(Rallapalli PM等,2013)。反应性事件描述了FXA的发育失败作为血友病B(HB)的缺陷丝氨酸蛋白酶活性的功能后果,例如G363R&G363E(Lu Q等,2015),G357E(Miyata T等人1991),A436V(Usharani P等人1985),I443T(Hamaguchi N等人1991),G409V(Bajaj Sp等人1990),D410H和S411G(Ludwig M等1992)。