有缺陷的F9变体不会激活fx

稳定的标识符
R-HSA-9673202
类型
途径
物种
HOMO SAPIENS.
路径的位置
一般的
有缺陷的F9变体不会激活fx
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因子IX(修复)缺乏与血友病B(HB)患者的轻微出血有关(Rallapalli PM等,2013)。Hb是由各种突变引起的,可包括点突变(废话和畸形),插入,缺失和F9基因的其他复排(Rallapalli PM等,2013)。反应性事件描述了FXA的发育失败作为血友病B(HB)的缺陷丝氨酸蛋白酶活性的功能后果,例如G363R&G363E(Lu Q等,2015),G357E(Miyata T等人1991),A436V(Usharani P等人1985),I443T(Hamaguchi N等人1991),G409V(Bajaj Sp等人1990),D410H和S411G(Ludwig M等1992)。

文献参考文献
PUBMED ID 标题 杂志
1346975. 血友病B在因子IX的蛋白酶结构域中引起的五种不同的非门型突变引起

Ludwig,M.Sabharwal,AK.Brackmann,HH.Olek,K史密斯,KJ.Birktoft,JJ.Bajaj,SP.

血液 1992年
2105717 在凝血蛋白酶因子IXA(洛杉矶和长滩变体)中,苏里氨酸替代苏氨酸 - 397会影响大分子催化,但不是L- Tosyl族甲酯水解。在变体蛋白中缺乏血小血浆时间和突变位点之间的相关性

Spitzer,SGWarn-Cramer,BJ卡斯珀,CK.Bajaj,SP.

生物学习。j。 1990年
1958666. 因子IX Amagasaki:催化结构域的一种新突变导致凝结剂和酯酶活性的丧失

Miyata,T.Sakai,T.Sugimoto,MNaka,H.Yamamoto,KYoshioka,A福井,H.Mitsui,KKamiya,Kumyama,H.

生物化学 1991.
26023895. 血友病B患者变量出血的脂肪-317变体的表达与表征

鲁,问:杨,L.Manithody,C.王,X.Rezaie,AR.

生物化学 2015年
3965513 血友病-B的三种异常因子IX变体(BM Lake Elsinore,Long Beach和Los Angeles)的表征。影响潜在催化部位的缺陷的证据

Usharani,PWarn-Cramer,BJ卡斯珀,CK.Bajaj,SP.

J. Clin。投资。 1985年
2303434 实验和理论证据支持Gly363在血液凝固因子IXA(Chymotrypsin中的Gly193)中的作用,以适当激活前酶

Bajaj,SP.Spitzer,SG威尔士,WJ.Warn-Cramer,BJ卡斯珀,CK.Birktoft,JJ.

J. Biol。化学。 1990年
参与者
参加
疾病
姓名 标识符 同义词
血友病B. DOID:12259 因子IX缺乏,先天性因素IX缺乏,缺乏,功能因子IX,先天性因子IX障碍
交叉参考文献
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