与von Willebrand系数有缺陷的F8绑定

稳定的标识符
R-HSA-9672393
类型
途径
物种
HOMO SAPIENS.
舱室
路径的位置
一般的
与von Willebrand系数有缺陷的F8绑定
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在细胞分泌物中,FVIII与多聚体糖蛋白von Willebrand因子(VWF)循环在紧密络合物中,这对于维持循环中的稳定水平的FVIII是必不可少的(由Pipe SW等人审查2016)。F8基因中的遗传突变可以危及与VWF结合的FVIII,从而降低血浆中引起血友病A(HA)的血浆中的FVIII值,X连接的隐性出血障碍。

文献参考文献
PUBMED ID 标题 杂志
12969981. 在FVIII C2结构域中缺失丙氨酸2201导致温和的血友病通过损害与VWF和磷脂的结合,并破坏抑制剂发育中的主要FVIII抗原决定因素

d'oiron,rLavergne,JMLavend'Homme,R.Benhida,A.Bordet,JC.黑人,C.Peerlinck,Kvermylen,J.圣徒refy,jm吉克奎姆,M

血液 2004年
15471879. 跨越因子VIII C2结构域的表面暴露的血友病突变对稳定性和结合活动具有可变影响

Spiegel,PC墨菲,P斯托达德,BL.

J. Biol。化学。 2004年
10910910 轻度/中度血友病的一种新颖原因A:散落于因子VIII C1结构域的突变减少与von Willebrand因子的因子VIII结合

吉克奎姆,MLavend'Homme,R.Benhida,A.Vanzieleghem,Bd'oiron,rLavergne,JMBrackmann,HH.Schwaab,R.Vandendriesche,T.蔡氏,MK.Hoylaerts,M.吉尔斯,JG.Peerlinck,Kvermylen,J.圣徒refy,jm

血液 2000年
21909383 因子VIII变体储存von Willebrand因子在内皮细胞中Weibel-Palade体内的损伤因子结合

van den biggelaar,mBouwens,EAVoorberg,J.塞佩斯,K

普罗斯一体 2011年
参与者
参加
疾病
姓名 标识符 同义词
因子VIII缺乏 DOID:12134 先天性因子VIII疾病,血糖,血友病A.
交叉参考文献
撰写
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