据报道,OGG1在肾癌中发生了误义突变,导致OGG1的第12位甘氨酸被谷氨酸残基取代,扰乱了OGG1 n端线粒体的靶向序列。OGG1beta G12E突变体无法转移到线粒体(Audebert et al. 2002)。OGG1beta是否参与线粒体DNA中8-氧鸟嘌呤损伤的修复尚不明确。虽然一些研究报道了OGG1beta的DNA糖基化酶活性(由furious hata 2015综述)以及OGG1beta G12E突变体中该活性的保存(Audebert et al. 2002),但其他研究报道了OGG1beta缺乏DNA糖基化酶活性(Hashiguchi et al. 2004)。