反弹|异常的替代剪接产生分泌的FGFR2 IIIA TM疾病变异

异常的替代剪接产生分泌的FGFR2 IIIA TM疾病变异

稳定的标识符

R-HSA-8851710

类型

反应[省略]

物种

HOMO SAPIENS.

舱室

细胞外区域

路径的位置

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一般

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在孔综合征的小鼠模型中产生和稳定地产生分泌的截短形式的FGFR2的FGFR2。FGFR2 IIIA TM由FGFR2外显子7（iiia）的异常剪接形成为外显子10（含有跨膜结构域）。在WT细胞中，该转录物通过废话介导的衰减降解，但通过未知机制持续存在于疾病模型中。FGFR IIIA TM在体外调节FGF1至FGFR2的结合，并对体外和体内的FGFR2信号传导（Wheldon等，2011）。

文献参考文献

PUBMED ID.	标题	杂志	年
21355848	抑制性成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）分子的鉴定和表征，在孔综合征小鼠模型中上调沃尔顿州，LM.那khodabukus，n那PATEY，SJ.那史密斯，TG.那希思，JK.那Hajihosseini，MK.	生物学习。j。	2011年