pus1-1 [线粒体矩阵]

稳定的标识符
R-HSA-6787555
类型
基因和转录物[IntityWithAccesse序列]
物种
HOMO SAPIENS.
舱室
同义词
TRNA假尿苷合酶A,线粒体ECNUMBER5.4.99.12 / ECNUMBER,TRUA_HUMAN
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路径的位置
文献参考文献
PUBMED ID. 标题 杂志
17056637 双染蛋白合酶1(PUS1)中的非义突变在受肌病,乳酸酸中毒和纵向血管血症(MLASA)影响的两个兄弟中

Fernandez-Vizarra,EBerardinelli,Avalente,lTiranti,V.Zeviani,M.

J.Med。遗传。 2007年
外部参考信息
基因名称
PUS1,PP8985
其他标识符
0003990113.
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ilmn_1672157
ilmn_2411559
ph_hs_0002083
tc12001050.hg.
g13376819_3p_at.
g13376819_3p_x_at.
交叉参考文献
Opentargets.
Genecards.
pro
pharos - 目标
orphanet.
HMDB蛋白质
PDB.
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