糖基转移酶样蛋白质大（MIM：603590）是一种双官能糖基转移酶，其具有磷酸化的O-甘露糖糖基三糖的生物合成中的木糖基转移酶和β-1,3-葡糖基转移酶活性，该结构存在于α-当前蛋白酶中的结构（DAG1; MIM：128239）在骨骼肌功能和再生中起着关键作用。大含有两个底物特异性GT域，属于达到糖基三转移酶GT8和GT49。大缺陷的缺陷在DAG1的低糖基化并导致几种先天性肌营养不良（CMDS）。肌营养不良 - Dystrophycanopathy与脑和眼睛异常A6（MIM：613154）与脑异常，眼睛畸形，精神迟缓和死亡通常在生命的第一年（Clend等，2008，Mercuri等）有关。2009）。肌营养不良 - Dystroglycanopathy先天性发育迟滞B6（MIM：608840）与深刻的精神发育迟滞，白质变化和结构脑异常有关（Longman等，2003）。已知几种突变（MIM：603590）并包括W495R和S331F（Clement等，2008，Mercuri等，2009）。
