ABCC6缺陷导致PXE

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r - hsa - 5690338
类型
通路
物种
智人
同义词
ABCC6缺陷导致弹性假黄瘤(PXE)
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ABCC6缺陷导致PXE
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ABC转运体家族中的多药耐药相关蛋白(MRPs)亚家族可以运输各种各样的有机阴离子,这些阴离子可以是内源性化合物,也可以是外源性药物及其代谢物。多药耐药相关蛋白6 (ABCC6又名MOAT-E)能积极转运有机阴离子。ABCC6缺陷可引起假黄瘤弹性(PXE;MIM:264800),一种罕见的多系统疾病,其特征是在皮肤、血管系统和眼睛的伯奇膜中积累矿化和碎片化的弹性纤维(Finger et al. 2009)。

文献引用
PubMed ID 标题 杂志 一年
19298904 弹性假黄瘤:遗传学、临床表现和治疗方法

手指,RPCharbel Issa PLadewig,女士有,CSzliska C肖勒,惠普霍尔兹、成品

Surv角膜切削 2009
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这种elasticum DOID: 2738 Gronblad-Strandberg综合症
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