缺陷ABCC8不能形成功能性KATP通道，导致高胰岛素血症性低血糖

稳定的标识符

r - hsa - 5683113

类型

反应(过渡)

物种

智人

室

等离子体膜

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atp结合盒亚家族C成员8 (ABCC8)是beta细胞atp敏感钾通道(KATP)的一个亚基。KATP通道在控制胰岛素释放中起着重要作用。ATP升高:ADP比值关闭KATP通道，导致细胞去极化，胰岛素从其储存颗粒中钙内流和胞外排泄。ABCC8缺陷可引起胰岛素分泌失调，导致高血糖或低血糖。

家族性高胰岛素血症性低血糖(见HHF1;MIM:256450)是胰岛素分泌负反馈调节缺陷(持续性高胰岛素症)引起的紊乱，导致严重低血糖。导致HHF1最常见的ABCC8突变包括F1388del、A1330Gfs*35、V187D和E1507K (Thomas et al. 1995, Nestorowicz et al. 1996, Otonkoshi et al. 1999)。

文献引用

PubMed ID	标题	杂志	一年
7847376	婴儿家族性持续性高胰岛素血症低血糖基因的11p染色体纯合子定位托马斯,点，象牙海岸,GJ，Hallman, DM，马修,点	点。j .的嗡嗡声。麝猫。	1995
8923011	在德系犹太人中，磺脲类受体基因突变与家族性高胰岛素症有关 Nestorowicz,，威尔逊,英航，Schoor, KP，井上,H，格拉泽,B，兰道,H，斯坦利,，桑顿、PS，克莱门特,摩根大通，布莱恩J，Aguilar-Bryan L，Permutt,马	嗡嗡声。摩尔,麝猫。	1996
10334322	在芬兰，一个点突变使磺酰脲受体失活，可导致严重的持续性高胰岛素血症性低血糖 Otonkoski T，Ammala C，Huopio H，象牙海岸,GJ，查普曼J，•K，阿什,R，黄,E，Komulainen J，阿什克罗夫特,调频，邓恩,乔丹，J·凯雷,，托马斯,点	糖尿病	1999

参与者

输入

参与

作为事件

ABCC8缺陷可导致低血糖和高血糖(智人)

正常反应

KCNJ11四聚体:ABCC8四聚体结合4xATP，关闭通道(智人)

功能状态

KCNJ11四聚体功能缺失:ABCC8突变体[质膜]

正常的实体

KCNJ11四聚体:ABCC8:Mg2+:ADP四聚体[质膜](智人)

疾病实体

KCNJ11四聚体:ABCC8:Mg2+:ADP四聚体[质膜](智人)

状态

损失函数通过inframe删除
损失函数通过移码的截断
损失函数通过点突变

疾病

的名字	标识符	同义词
血糖过低	DOID: 13317	胰岛细胞增生，胰岛母细胞增生，持续性高胰岛素血症，婴儿期低血糖

撰写

Jassal B (2015-03-12)

综述了

舒克拉,S (2015-09-15)

创建

Jassal B (2015-03-12)