在酪氨酸酶的催化下，酪氨酸氧化为多巴醌的第一步开始了黑色素生成(Mason 1948, Hearing et al. 1980)。第一步是黑色素合成的限速步骤;反应序列的其余部分可以在生理pH值下自发进行(Halaban et al. 2002, Land et al. 2003)。

黑素细胞特异性转运蛋白(OCA2，又名P蛋白，红眼稀释蛋白同源物)被认为在黑素体中酪氨酸酶(TYR)的加工和细胞内运输中发挥作用(Potterf et al. 1998, Toyofuku et al. 2002)。它是一个110-kDa完整的黑素染色体蛋白，有12个预测跨膜结构域，提示一种转运功能，但其确切的生理作用尚不清楚。在人类中，OCA2基因突变导致2型白化病，这是一种色素沉着障碍，其特征是皮肤、头发和眼睛中的黑色素生物合成减少。这种疾病类似于Oca2缺陷小鼠的红眼稀释表型(Toyofuku et al. 2002)。OCA2基因中的单一SNP是棕色和/或蓝色眼睛颜色的主要决定因素(Sturm 2009)。

膜相关转运蛋白SLC45A2(黑色素瘤抗原AIM1, MATP)在序列和结构上与蔗糖转运蛋白相似，但其实际的生理底物和作用尚不清楚。SLC45A2的突变导致类似于OCA2的细胞表型的酪氨酸酶的错误路由，并导致4型白化病(OCA4) (Cullinane et al. 2011)。