缺陷TALDO1不能将SH7P、GA3P转化为Fru(6)P、E4P

稳定的标识符
r - hsa - 5659989
类型
反应(过渡)
物种
智人
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一般
缺陷TALDO1不能将SH7P、GA3P转化为Fru(6)P、E4P
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缺陷的TALDO1(转醛酶1)不能将7-磷酸磷酸二烯二糖(SH7P)和3-甘油醛(GA3P)转化为6-磷酸果糖(Fru(6)P)和4-磷酸红血球(E4P)。这种缺陷与先天性肝病和一系列其他症状有关。这一缺陷最早是由Verhoeven和他的同事(2001年)描述的。这些异常的范围和严重程度因患者而异(Wamelink et al. 2008a;Eyaid et al. 2013)。这里注释的三个错义突变等位基因与纯合子受影响个体组织中检测不到转醛酶活性有关(LeDuc et al. 2014;Verhoeven等人,2005年;Wamelink等,2008b)。

文献引用
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参与者
参与
催化剂活性

TALDO1突变二聚体[细胞溶胶]的转醛糖酶活性

正常反应
功能状态

TALDO1突变二聚体功能缺失[胞质]

状态
疾病
的名字 标识符 同义词
碳水化合物代谢紊乱 DOID: 2978 碳水化合物运输代谢紊乱,碳水化合物代谢先天错误,碳水化合物代谢紊乱
撰写
综述了
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