HHAT G278V没有Palmitoylate HH-NP

稳定的标识符
R-HSA-5658034
类型
途径
物种
HOMO SAPIENS.
路径的位置
一般的
HHAT G278V没有Palmitoylate HH-NP
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HHAT中消除HHAT棕榈酰毒性的功能突变与综合征46,性交疾病有关,这导致睾丸功能因子(Callier等,2014)。

文献参考文献
PUBMED ID 标题 杂志
24784881 棕榈酰转移酶Hhat中功能突变的丧失导致综合组46,通过阻碍刺猬蛋白棕榈酰基和信号传导

来电,P葫尔,P.Matevossian,AMAKRYTHANASIS,P伯纳德,P.Kurosaka,H.Vannier,A.Thauvin-Robinet,CBorel,C.mazaud-guittot,sRolland,Adesdods-limonier,cGuipponi,M.Zimmermann,C.Stévant,I.Kuhne,F.康内,B.Santoni,F.Lambert,S.Huet,F.Mugneret,F.Jaruzelska,J.Faivre,L.Wilhelm,DJégou,B.教育师,PAResh,MDAntonarakis,SeNef,S

Plos Genet。 2014年
参与者
参加
疾病
姓名 标识符 同义词
46 xy gonadal妊娠功能 DOID:14448 纯粹的性腺脱节剂46,XY(紊乱),46,XY性逆转
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