反应组| arl13b介导的INPP5E纤毛运输

arl13b介导的INPP5E纤毛运输

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ARL13B是一种纤毛定位的小GTPase，具有非典型的c端，包含一个盘绕线圈结构域和一个富含脯氨酸结构域(PRD) (Hori et al .， 2008)。ARL13B突变与纤毛病Joubert综合征的发展有关(Cantagrel et al, 2008;Parisi等人，2009)。对秀丽隐杆线虫和脊椎动物的研究表明，ARL13B可能在稳定纤毛顺行交通过程中IFT a和B复合物和动力蛋白-2马达之间的相互作用中发挥作用(Cevik et al .， 2010;Li et al, 2010;Cevik et al .， 2013;Li et al, 2012;Zhang et al, 2013)。最近的研究表明，ARL13B在通过磷酸二酯酶PDE6D和中心粒蛋白CEP164的网络将肌醇聚磷酸酯-5-磷酸酶E (INPP5E)运输到纤毛中发挥了额外的作用(Humbert et al .， 2012;Thomas et al, 2014; reviewed in Zhang et al, 2013). Mutations in INPP5E are also associated with the development of Joubert syndrome and other ciliopathies (Bielas et al, 2009; Jacoby et al, 2009; reviewed in Conduit et al, 2012).

文献引用

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