蛋白质O-甘露糖基 - 转移酶1和2（POMT1和POMT2; Caze Family GT39）的共表达是酶活性所必需的，即介导甘露糖基残基转移到蛋白质丝氨酸的羟基或苏氨酸残留物中的羟基α-Dystroglycan（DAG1; MIM：128239）。DAG1是一种细胞表面蛋白质，通过将基底薄层与细胞骨骼蛋白联系起来，在肌肉，脑和周围神经中的组装中起重要作用。POMT1（MIM：607423）中的缺陷导致DAG1的糖基化缺陷，可引起严重的先天性肌营养不良 - 在严重A，MDDGA1（脑和眼睛异常; MIM：236670），通过不太严重的B，MDDGB1来引起严重的先天性肌营养不良 - Dystoglycanopaties（具有精神迟滞的先天性形式; MIM：613155）到MILDE C型C，MDDGC1（LIMB GIRLADE; MIM：609308）（Bertini等，2011年，2013年Wells 2013）。
已知几种突变并且导致最严重A1形式的突变包括G76R，Q303 *，S727AFS * 3，W705LFS * 26和D723EFS * 8（Beltran-Valero de Bernabe等，Godfrey等，2007，Mercuri等。2009）。
