血栓素a合成酶(TBXAS1)是花生四烯酸级联反应的一种酶，可从前列腺素H2 (PGH2)生成血栓素A2 (TXA2)。TXA2与前列环素(PGI2)一起在维持止血中起关键作用。它也是血管和呼吸平滑肌的缩窄物，参与诱导破骨细胞分化和活化。TBXAS1缺陷可导致Ghosal血骨干发育不良(GHDD;MIM:231095)，一种罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是骨密度增加，主要累及骨干和再生性贫血，一种骨髓功能衰竭，骨髓细胞再生缓慢或完全不再生。导致GHDD的突变有L488P、L83P、G482W和R413E (Genevieve et al. 2008)。