有缺陷的Mat1a不会将ADO从ATP转移到L-MET

稳定的标识符
R-HSA-5603087
类型
反应[过渡]
物种
HOMO SAPIENS.
舱室
路径的位置
一般的
有缺陷的Mat1a不会将ADO从ATP转移到L-MET
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S-腺苷甲硫氨酸(Adomet,SAM)是大多数液态甲基化反应中的重要甲基供体。S-腺苷甲硫氨酸合酶同种型-1(Mat1a)催化来自甲硫氨酸和ATP的Adomet。Mat1a的缺陷可导致甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏(MATD; MIM:250850),其新陈代谢的原始错误导致高溶血性血症。在这种情况下,甲硫氨酸累积,因为它对ADOST的转化损失受损。框架突变导致MAT1A功能完全损失为K181VFS * 5,H277AFS * 75和V348GFS * 3(Hazelwood等,1998,Chamberlin等,1996)。

文献参考文献
PUBMED ID 标题 杂志
9482646. 正常脑髓在纯合的突变中,用于编码严重截断的甲硫氨酸腺苷转移酶I / III的突变

Hazelwood,S.贝尔纳迪尼,我Shotelersuk,V.Tangerman,A郭,j泥泞,H.GAHL,WA

是。J.Med。遗传。 1998年
8770875. 大脑的脱髓鞘与甲硫氨酸腺苷转移酶I / III缺乏有关

Chamberlin,MeUbagai,T.泥泞,萨Wilson,WG伦纳德,JV.Chou,Jy

J. Clin。投资。 1996年
参与者
参加
催化剂活动

MAT1A突变体多聚体的甲硫氨酸腺苷转移酶活性[cytosol]

正常反应
功能状态

MAT1A突变体多米/胞嘧醇的功能丧失[cytosol]

地位
疾病
姓名 标识符 同义词
高血症inia血症 DOID:0050544 具有S-腺眼囊肌细胞水解酶缺乏的高溶血性血症
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